+3 (067)191-27-92
+3 (063)373-65-33

Первичные (наследственные) гиперхолестеринемии (КХХ 2.1.1-2.1.3)

Первичные (наследственные) гиперхолестеринемии (КХХ 2.1.1-2.1.3)Следует иметь в виду, что остается неизвестным, развивают клетки рецепторы и до какой степени in vivo в организме; неясно также, клетки каких тканей обладают этим свойством. До сих пор остается открытым и вопрос о наличии рецепторного аппарата у гепато-цита — основного звена синтеза и катаболизма ЛНП. Интернализация холестерина и фагоцитоз остатков ЛНП в сущности являются актами перемещения, но не экскреции холестерина из организма. — Основной путь катаболизма и удаления холестерина из организма — это, как известно, желчегеиез.

Имеются данные о значительном снижении синтеза желчных кислот при СГХ, а также об уменьшении активности 7а-гидрокси-лазы — ключевого фермента желчегенеза в печени.

Синтез же холестерина при СГХ остается нормальным или даже слегка повышенным у больных детей.

Уменьшение желчегенеза на фоне нормального синтеза ЛНП, на наш взгляд, вполне удовлетворительно объясняет механизм гипербеталипопротеидемии при СГХ. Семейная гиперлипопротендемия III типа (КХХ 2.1.2). При электрофорезе плазмы больных СГЛ III типа D. S. Fredrickson и соавт.

впервые обнаружили аномально широкую полосу, простирающуюся от 6- до пре-6-зоны.

Выделены также особые В-ЛОНП, или флотирующие 6-липопротеиды, содержащие высокую концентрацию.

апо-Е. В связи с этим семейную ГЛП III типа называют также болезнью «широкой бета», или болезнью «флотирующих бета». Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя не исключается доминантное наследование.

Наиболее характерными признаками являются быстрое и раннее развитие атеросклероза с симптомами ИБС (в 7з случаев) и ишемией конечностей (постоянно), а также резко выраженный кожный ксантоматоз. Патогномоничными считаются тубероэруптивные ксантомы, локализующиеся в области коленных, локтевых суставов и в ягодице, и скопления желтых липидов на ладонных складках.

Сухожильные ксантомы наблюдаются реже, чем при семейной гиперхолестеринемий (КХХ 2.1.1). Кроме того, у больных отмечается ожирение, явления гипотиреоза, снижение толерантности к глюкозе, повышенный уровень мочевой кислоты в плазме.