+3 (067)191-27-92
+3 (063)373-65-33

Вторичные (приобретенные) гиперхолестеринемий (КХХ 2.3.1-2.3.10)

Вторичные (приобретенные) гиперхолестеринемий (КХХ 2.3.1-2.3.10)Наиболее яркими симптомами являются рвота и диарея, наступающие через несколько недель после рождения, значительное увеличение печени и селезенки. Расстройства пищеварения приводят к кахексии и смерти обычно к 6-му месяцу жизни.

Патогномоничным является увеличение надпочечников, их кальциной. Эфиры холестерина составляют до 18% массы надпочечников. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гетерозиготы не имеют клинических признаков заболевания, хотя у них выявлено уменьшение активности холестеринэстеразы. Болезнь накопления эфиров холестерина (КХХ 3.1.2). Это заболевание отличается от болезни Вольмана более доброкачественным течением, являясь в сущности взрослой или ювенильной ее формой. Дефект кислой гидролазы (холестеринэстеразы) в лизосомах приводит к накоплению эфиров холестерина в печени (до 18% ее массы). Характерны медленное развитие заболевания, увеличение размеров печени, иногда сопровождающееся циррозом, раннее развитие атеросклероза с поражением коронарных артерий. Описаны случаи смерти больных в возрасте 21 года и 9 лет с картиной атеросклероза нисходящей аорты и коронарных сосудов. У многих больных отмечаются высокие концентрации ЛНП и сниженное содержание ЛВП. Пенистые клетки, нагруженные эфирами холестерина и триглицеридами, наблюдаются в селезенке, костном мозге, лимфатических узлах, надпочечниках, клетчатке, вилочковой железе. В-Ситостеринемия и ксантоматоз (КХХ 3.1.3). Это состояние впервые описано в 1974 г. у 2 сестер, а затем еще у 8 больных из четырех семей. Полный обзор этих случаев представлен А. К. Bhattacharyya, W. Е. Connor. Характерен туберозный; ксантоматоз на коже туловища, ягодицах, локтях, сухожильные ксантомы на ахилловом и собственном сухожилии надколенника. Ксантомы появляются с детства; у некоторых больных обнаружены ксантелазмы. Описан 17-летний больной с картиной ИБС. В ксантомах выявлено 20% растительных стероидов в неэстерифицированной форме, расположенных, как правило, внутриклеточное. В плазме крови концентрация растительных стероидов составляет 0,2-0,3 гл (в норме Вторичные (приобретенные) болезни депонирования холестерина (КХХ 3.2.1-3.2.5)

Однако существуют факторы, нарушающие эту корреляцию. Во-первых, для начала образования холестеринового камня необходимо длительное пребывание желчи (не менее 2- 4 ч) в жёлчном пузыре, во-вторых, часто встречаются «молчащие» камни. Наконец, у людей с удаленным желчным пузырем холестериновые камни вообще не образуются. Образование насыщенной и перенасыщенной желчи может происходить в результате повышения секреции холестерина, понижения секреции желчных кислот или фосфолипидов. Очень часто эти факторы сочетаются. Причиной повышенной секреции холестерина в печени может быть существование в организме обширных холестериновых жировых депо, ускорение биосинтеза холестерина или замедление его окисления. Все это приводит к увеличению концентрации холестерина в желчи и уменьшению содержания в ней желчных кислот. В уменьшении содержания желчных кислот в желчи ведущую роль может играть нарушение их реабсорбции в кишечнике, не сопровождающееся стимуляцией желчегенеза. Образование холестеринового камня, или стадия нуклеации исследована гораздо менее подробно. Известно лишь, что у некоторых людей образование холестериновых камней может не наблюдаться долгое время, несмотря на наличие насыщенной и перенасыщенной желчи. Вероятно, на этой стадии решающее значение имеет состояние и функция самого желчного пузыря. Наличие в нем воспалительного процесса, повышение секреции липопротеидов и мукополисахаридов ускоряют образование холестеринового камня. Стадия роста камня определяется в основном действием физико-химических факторов. Немаловажное значение на этой стадии имеет скорость пассажа желчи. Плохо функционирующий желчный пузырь или препятствие в желчевыводящих путях будут способствовать развитию процесса.